小阴茎是指阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群的阴茎长度平均值2.5个标准差以上者，但解剖结构和外观形态正常。国人成年男性阴茎静态长度平均约5~6cm，牵拉长度平均约11~13cm。一般认为，成人阴茎松软时<4cm，牵拉长度<9.5cm，即为阴茎短小。对于小儿，拉长的阴茎长度<平均值加上2.5个标准差可诊断为小阴茎。

　　病因

　　下丘脑-垂体-性腺轴及激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常，激素受体及其后信号传导系统的异常，均可影响阴茎的发育，形成小阴茎。

　　基本病因

　　促性腺激素分泌不足导致的性腺机能减退

　　由于下丘脑垂体的功能异常导致促性腺激素分泌异常，从而导致睾丸分泌的睾酮水平低下，影响了阴茎的正常发育，如卡尔曼综合征、脑发育异常等。

　　促性腺激素分泌过多导致的性腺机能减退

　　这类患者的下丘脑及垂体分泌功能均正常，但睾丸对促性腺激素反应异常，导致分泌睾酮功能减弱，包括睾丸缺如、睾丸下降不全等。 睾酮减少可通过负反馈机制使促性腺激素分泌过多，如部分Klinefelter综合征患者，但多数Klinefelter综合征患者的阴茎发育是正常的。

　　原发性小阴茎

　　这部分患者下丘脑-垂体-性腺轴激素分泌均正常，部分患者到了青春期阴茎可以增长。病因尚不清楚，可能是一过性睾酮分泌下降等原因，也有少部分患者可能由于雄激素受体异常引起。

　　尿道下裂

　　尿道下裂的患者常常合并阴茎发育不良。

　　症状

　　主要表现为阴茎明显小于正常长度，可能会出现性功能障碍、不育，及其他相关症状，若不正确对待，容易引起患者自卑心理。

　　典型症状

　　阴茎明显小于正常长度

　　患者阴茎长度小于正常阴茎平均长度2.5个标准差以上，与年龄不符，但外观正常，其长度与直径比值正常，尿道正常并开口于阴茎头部。新生足月儿其阴茎牵拉长度可在l.9cm以下。

　　伴随症状

　　第二性征发育缺如

　　若是由于机体产生雄激素量不足导致的阴茎短小，则进入青春期患者的第二性征如身材高大、喉结突出、声音低沉、长出胡须等均不会产生，即第二性征不发育。

　　全身性发育迟缓

　　若是因下丘脑、垂体结构功能异常导致的阴茎短小，则有可能伴随生长激素分泌异常，进而可导致全身性的生长发育迟缓，如身高、运动、语言、精神各方面均可发育落后。

　　性功能异常

　　由于阴茎短小影响，则有可能在生理或心理方面导致患者无法进行正常的性生活，致使患者产生性功能障碍。

　　不育

　　若是由于性染色体异常导致阴茎短小，则有可能导致患者无法产生正常精子细胞，导致不育。

　　就医

　　需要判断是否为真的阴茎短小，绝大多数就诊患者均为正常大小阴茎，该病病情发展缓慢且具有隐匿性，若发现阴茎长度明显小于同龄人应及时就医。

　　医生可能会问如下问题：

　　家族里是否有其他亲属患有此病；

　　患者在胎儿期以及刚出生时是否有异常；

　　患者新生儿期是否存在胆汁淤积。

　　阴茎短小可能是多种疾病的外在表现，需要寻找和确定导致该病症的原发疾病。

　　就诊科室

　　泌尿外科、男科、小儿外科

　　相关检查

　　医生查体

　　评估阴茎疲软状态及牵拉状态下的准确长度，注意患者有无明显的身材矮小或肥胖、是否合并有多发皮肤色素痣、鱼鳞癣、隐睾、睾丸异位、并指（趾）、多指（趾）及其他畸形表现如小头、小耳畸形、眶距增宽、小嘴、腭裂等。

　　实验室检查

　　性腺激素检查

　　测定血液中各类性激素的水平是否正常，判断是否存在雄激素分泌不足。

　　人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激实验

　　判断鉴定睾丸功能，是否存在原发性睾丸功能低下。

　　促性腺激素释放激素刺激实验

　　鉴定脑垂体前叶功能是否存在异常，与下丘脑功能异常相鉴别。

　　脑垂体前叶筛查实验

　　测定脑垂体发育不良水平。

　　染色体核型检查

　　测定细胞中染色体是否存在数量上的异常，判断是否是由于性染色体数目异常引起阴茎短小。

　　影像学检查

　　下丘脑和垂体CT或磁共振成像（MRI）检查

　　检查脑部有无下丘脑和垂体畸形。

　　特殊检查

　　腹腔镜检查

　　主要用于对未触及睾丸患者的探查。

　　鉴别诊断

　　部分男性是自觉阴茎短小导致自卑，这部分患者不需要治疗。另外，本病还需要与隐匿阴茎、包茎等疾病相鉴别。

　　隐匿阴茎

　　又称埋藏阴茎，阴茎体缩藏于体内，凸出外面的只有尖尖的小包皮。如果用手将阴茎皮肤耻骨挤压，阴茎体就会显露出来，手稍放开，阴茎体便回缩，此类患者多肥胖。

　　包茎

　　部分包茎男性，因包皮口狭小，阴茎被限制于包皮内，外观显得短小。

　　治疗

　　该病以病因治疗为主，不同病因的治疗方法不同。

　　应在准确诊断的基础上决定治疗方案。

　　主要治疗方法包括以下几类：

　　内分泌治疗；

　　手术治疗。

　　一般治疗

　　心理治疗

　　大部分阴茎短小综合征患者在儿童时期就感到焦虑，而部分患者在青春期才开始焦虑不安，应该强调首先进行心理援助。

　　药物治疗

　　由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

　　用于睾酮水平低下的阴茎短小患者，对于睾酮水平正常的男性药物治疗无效，不推荐使用。

　　绒毛膜促性腺激素

　　对于低促性腺性功能低下男性可促进睾丸间质细胞的活动，以增加睾酮的产生，促使性器官和副性征发育、成熟。

　　对于青春期前儿童本品不宜长期连续使用，偶可发生性早熟，而使骨骺提前闭合，导致身高低于常人。此外，男性前列腺癌或其他雄激素依赖性肿瘤不可使用，对绒毛膜促性腺激素过敏者禁用。

　　促性腺激素释放激素

　　可模拟生理状态促进性腺激素与雄性激素产生，从而重启青春期发育过程，诱导阴茎再次发育。应用脉冲泵以进行长期脉冲给药，具体用法用量依据患者情况调节。长期使用可引起骨质流失，有致骨质疏松的危险。对促性腺激素释放激素，促性腺激素释放激素类似物或药品任何一种成分过敏者禁用。

　　睾酮

　　通过外源性补充睾酮，改善由于睾丸分泌睾酮缺乏引起的阴茎短小。可通过口服睾酮胶丸、肌肉注射睾酮、外用睾酮凝胶三种方式补充睾酮。注射剂应作深部肌内注射，不能静脉注射。同时应定期检查前列腺。过敏反应者应立即停药，肝、肾功能不全、前列腺癌患者禁用。

　　注意：以上药物需在医生指导下使用。

　　手术治疗

　　适用于药物治疗效果不佳或无效的患者，一般在青春期后阴茎发育稳定后再考虑手术。由于没有非常成熟有效的手术方式，需要与患者及家属仔细讨论术后效果，慎重选择手术治疗。

　　目前，多数学者认为成年患者阴茎牵拉长度小于7cm可考虑手术治疗，但是阴茎发育稳定后手术延长的长度非常有限，即便手术也难以达到正常人的水平，因而，术前一定要了解患者的期望值。

　　预后

　　该病总体治疗较为困难，呈慢性病程进展，一般在经内分泌治疗或手术治疗后可以部分恢复。患者的预后主要取决于引起阴茎短小的病因，部分患者经治疗后恢复较好，部分患者治疗后可能会有性早熟、勃起功能障碍等后遗症。

　　并发症

　　性早熟和体格发育受限

　　如果患者为青春期前少儿，内分泌治疗中长期大量使用雄激素可使患儿性早熟；同时雄激素的应用可能导致骨骺早期愈合，妨碍骨骼增长使得患者体格发育受到影响。

　　勃起功能障碍

　　经手术治疗后部分患者可能会出现勃起功能障碍。

　　日常

　　该病的日常生活管理重在心理调节。该病暂无有效的预防手段，少数患者可以通过积极治疗原发病达到预防的目的。

　　家庭护理

　　日常注意调节患者心理状态，鼓励支持患者积极参与治疗，增强其自信心与乐观态度；

　　在积极正规治疗的基础上，注意日常营养的摄入；

　　如果通过手术治疗，则需要注意保护手术部位，防止伤口感染或切口撕裂。

　　日常生活管理

　　肥胖患者应注意增加运动量减轻体重，以增强治疗效果；

　　阴茎短小与内分泌紊乱、男性激素水平不足、睾丸炎、睾丸发育不全等都有关联性，因此日常应注意做好各种相关病症防治工作，配合治疗。

　　日常病情监测

　　定期复诊，检查治疗后阴茎情况；

　　在家病情监测，如出现用药后身体不适症状及时就医。

　　预防

　　该病暂无有效的预防手段，可以做的是做好各种内分泌相关病症防治工作，保证身体内各类激素水平均衡且正常。